196 편의 논문
이 연구는 녹내장 내현상형 (endophenotypes) 을 통합한 다중 형질 다유전자 위험 점수 (PPRS) 프레임워크를 개발하여 유럽인과 라틴계 인구 모두에서 녹내장 예측 정확도를 향상시키고, 인종별 주요 위험 요인의 차이를 규명함으로써 맞춤형 선별 및 조기 개입 전략을 제시했습니다.
이 연구는 코히신 방출 인자 WAPL 의 결핍이 발달 지연과 지적 장애를 유발하는 새로운 유전 질환의 원인이자 10q22.3q23.2 게놈 장애 영역의 주요 유전자임을 임상, 체외 및 생체 내 증거를 통해 규명하고, 코히신 시스템의 용량 민감성을 입증했습니다.
본 연구는 LDB1 유전자의 변위 위치에 따라 N 말단 변이가 이형이량체 형성을 방해하는 손실 기능 기전으로, C 말단 변이가 LHX2 와의 상호작용을 방해하는 우성 음성 기전으로 작용하여 각각 뇌실확대증을 동반하는지 여부가 결정되는 두 가지 구별되지만 겹치는 신경발달 질환 표현형을 유발함을 규명했습니다.
이 논문은 기존의 스타 대립유전자 기반 약유전학 시스템의 한계를 보완하기 위해, ACMG 기반의 변이 스크리닝과 문맥적 해석을 결합한 다층적 안전 시스템인 'PHARMWATCH'를 개발하여 정확한 약물 용량 권고의 신뢰성을 높였음을 소개합니다.
이 연구는 'All of Us' 프로그램의 124,920 명 전장 유전체 시퀀싱 데이터를 활용하여 성별에 따라 혈중 지질 수치가 다르게 영향을 받는 5 개의 유전자를 규명함으로써, 심혈관 질환 위험 평가 시 성별 특이적 유전적 기여도를 고려해야 함을 강조합니다.
이 연구는 멘델 무작위화 분석을 통해 건선이 염증성 장질환 (특히 크론병) 의 위험을 증가시키는 반면, 제 2 형 당뇨병은 궤양성 대장염과 역방향 연관성을 보인다는 유전적 증거를 제시합니다.
이 논문은 2 형 당뇨병의 다유전자 점수 간 불일치가 통계적 불확실성으로 설명되며, 불확실성 추정치를 활용하면 고위험군 식별의 일관성과 예측 정확도를 높일 수 있음을 보여줍니다.
본 연구는 펜실베이니아 의대 바이오뱅크 데이터를 기반으로 게놈 기반 위험 평가 (GIRA) 가 대규모로 도입될 경우 건강 시스템에 큰 혼란을 초래할 수 있으며, 특히 인종별 편차와 사회적 요인이 위험도 판정에 미치는 영향과 예측 정확도의 한계를 확인했습니다.
이 연구는 RET 유전자 변이가 없는 가족성 수질 갑상선암 환자에서 SLC30A9 유전자의 새로운 내부 결실 변이를 발견하고, 이로 인한 번역 재개시 메커니즘이 종양 형성에 기여함을 규명하여 가족성 수질 갑상선암의 유전적 원인을 확장했습니다.
이 논문은 알츠하이머병의 성별에 따른 발병 차이와 암 위험 간의 역상관관계를 분석하여, 성간적 갈등 (sexual antagonism) 과 길항적 다면유전 (antagonistic pleiotropy) 이 노년기 알츠하이머병 유전자가 진화적으로 유지되는 메커니즘을 설명할 수 있음을 제시합니다.
이 논문은 감염과 사고와 같은 '외인성' 사망을 유전적 요인과 무관한 환경적 노이즈로 간주하여 제거하는 방식이 감염에 대한 유전적 취약성을 무시함으로써 본질적인 수명 유전력 추정을 왜곡하고 과장한다는 점을 지적합니다.
이 연구는 임상화학 검사 후 남은 헤파린 분리관 혈장을 적절히 보관 및 처리할 경우, cfDNA 바이오뱅크 및 분자 검사를 위한 신뢰할 수 있는 자원으로 활용할 수 있음을 입증했습니다.
이 연구는 알츠하이머병에서 인지 회복탄력성을 가진 개인과 치매 환자를 구분하는 핵심 기전으로 BCL6 매개 NF-κB 억제를 규명하고, 687 명의 개인에서 170 만 개의 핵을 분석하여 구축한 대규모 세포 유형별 유전자 조절 네트워크 지도를 통해 회복탄력성이 단순한 질병의 경감이 아닌 능동적인 조절 상태임을 제시했습니다.
본 연구는 천식 발병 연령에 따라 폐기능과의 공유 유전적 요인이 달라지며, 특히 20 세 이전 조기 발병 천식이 폐기능 저하에 더 강한 유전적 영향을 미친다는 것을 확인했습니다.
본 연구는 호주 퀸즐랜드에서 소아 선천성 면역결핍증 (IEI) 환자를 대상으로 유전체 검사의 '메인스트리밍' 모델 도입 전후를 비교 분석한 결과, 중복 검사 감소, 불확실한 변이 해석 감소, 동의서 문서화 개선 및 진단률 향상 등 전반적인 임상 결과가 유의하게 개선되었음을 규명했습니다.
ASPREE 임상시험의 사후 유전 분석을 통해 중성지방과 관련된 다유전자 점수 (PGS) 가 고령자의 아스피린 복용 시 출혈 위험과 심혈관 질환 예방 효과에 상반된 영향을 미친다는 것을 규명하여, 유전 정보를 기반으로 아스피린의 일차 예방적 사용을 개인 맞춤형으로 최적화할 수 있음을 시사했습니다.
이 논문은 유전자 발현의 전유전체적 조절 효과를 통합적으로 모델링하는 EGRET 프레임워크를 개발하여, 기존 cis-eQTL 기반 방법론보다 질병 관련 유전자의 발견 능력을 크게 향상시키고 유전자 조절 네트워크를 규명하는 데 성공했다고 요약할 수 있습니다.
이 논문은 대규모 유전체 연관 분석 (GWAS) 에서 표현형 오분류로 인한 효과 크기 희석을 정량화하고 보정하여 데이터 품질 문제를 식별하고 하류 분석의 정확도를 높이는 새로운 통계 방법론 및 소프트웨어 'PheMED'를 제안합니다.
이 연구는 프랑스에서 실시된 대규모 설문조사를 통해 부모들이 확장된 신생아 선별검사 (eNBS) 와 유전체 기반 신생아 선별검사 (gNBS) 에 대해 높은 수용성을 보이지만, 이는 예상되는 건강상 이득과 정서적 태도, 불확실성 허용도, 그리고 신뢰와 사회적 거리감에 의해 세밀하게 형성된다는 것을 규명했습니다.
이 논문은 RNA 시퀀싱 데이터의 고차원성과 소표본 문제를 해결하기 위해 데이터 증강과 설명 가능한 그래프 신경망 (GNN) 을 통합한 프레임워크를 제안하며, 이를 통해 높은 분류 정확도와 생물학적 해석 가능성을 동시에 달성했음을 보여줍니다.